PR BEKASI – Para ahli kesehatan mengatakan bahwa saat ini ribuan orang bisa saja menderita penyakit langka yang mengancam jiwa tanpa menyadarinya.
Diketahui, penyakit tersebut merupakan leukodistrofi TUBB4a yang merupakan kondisi genetik yang tidak dapat disembuhkan.
Penyakit tersebut diketahui merusak sistem saraf pusat manusia dan dapat mematikan bagi bayi dan anak kecil.
Pada awalnya, para ahli percaya bahwa ini merupakan penyakit yang sangat langka karena hanya menyerang 200 orang di seluruh dunia.
Baca Juga: Viral Video Marc Marquez Sarapan Nasi Kotak, Netizen: Nasi Uduk, Afdol Itu Mah
Namun, penelitian terbaru menunjukkan bahwa angka ini bisa jauh lebih tinggi dari perkiraan semula.
Berdasarkan catatan yang dimiliki sebuah klinik di Cleveland, Amerika Serikat, penyakit leukodistrofi mempengaruhi satu dari 7.663 kelahiran.
Pengembang perusahaan biotek SynaptixBio untuk mengobati penyakit tersebut, dr. Dan Williams mengatakan jumlah sebenarnya penderita TUBB4a bisa lebih tinggi lagi.
“Salah satu masalah utama dengan mendiagnosis kondisi seperti TUBB4a adalah sangat sulit dikenali. Ini membutuhkan pengurutan genom intensif dan pemindaian MRI untuk mengidentifikasi dengan benar,” katanya.
Baca Juga: Mulai 8 Februari 2022, 3 Zodiak Berikut Takutkan Hal Ini Soal Cinta
“Ini juga dapat tampak mirip dengan kondisi lain yang lebih umum diketahui, seperti cerebral palsy atau multiple sclerosis. Sayangnya, mudah untuk melihat bagaimana tanda-tanda bisa terlewatkan,” tambahnya
Diketahui, penyakit leukodistrofi TUBB4a tersebut pertama kali teridentifikasi oleh para ahli pada 2014 lalu.
Saat ini, persentase penderita penyakit tersebut sebanyak sembilan persen dari sekitar 50 gangguan neurodegeneratif langka yang dikenal sebagai leukodistrofi.
“Sangat penting bahwa pemahaman kita tentang penyakit ini meningkat dengan cepat. Meskipun tetap merupakan kondisi yang relatif jarang, jelas ada kebutuhan yang lebih besar untuk menemukan pengobatan daripada perkiraan awal yang kami yakini,” katanya.
Baca Juga: 15 Link Twibbon Hari Pers Nasional yang Bertepatan pada 9 Februari 2022, Cocok Dibagikan di Medsos
Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen TUBB4a yang bertanggung jawab untuk mengganggu sinyal yang disampaikan antara sel-sel saraf di otak.
Gangguan neurologis ini dapat menyebabkan pasien mengalami kesulitan berjalan, duduk, dan, menelan makanan.
Mereka juga dapat mengalami kejang, kontraksi otot, kesulitan mendengar dan berbicara, dan gerakan anggota tubuh yang tidak terkendali.
Sementara orang lain yang telah mengembangkan keterampilan motorik pada anak usia dini dapat mengalami kemunduran.
Dr. Willams mengatakan, pengobatan SynatptixBio yang dikembangkannya memiliki potensi untuk memodifikasi penyakit, meningkatkan tingkat kelangsungan hidup dan secara signifikan meningkatkan perkembangan keterampilan motorik.
“Pendekatan baru memberikan potensi untuk menstabilkan, meningkatkan kualitas hidup dan memperpanjang harapan hidup pada anak-anak yang menderita kondisi tersebut,” katanya, dikutip Pikiranrakyat-Bekasi.com dari Express, Selasa, 8 Februari 2022.
“Pencegahan perkembangan leukodistrofi yang berhasil akan menjadi pengobatan revolusioner yang menyelamatkan jiwa dan memperkaya kehidupan untuk anak-anak di seluruh dunia,” tutupnya.***