Network
Baca Juga: Mulai 8 Februari 2022, 3 Zodiak Berikut Takutkan Hal Ini Soal Cinta
“Ini juga dapat tampak mirip dengan kondisi lain yang lebih umum diketahui, seperti cerebral palsy atau multiple sclerosis. Sayangnya, mudah untuk melihat bagaimana tanda-tanda bisa terlewatkan,” tambahnya
Diketahui, penyakit leukodistrofi TUBB4a tersebut pertama kali teridentifikasi oleh para ahli pada 2014 lalu.
Saat ini, persentase penderita penyakit tersebut sebanyak sembilan persen dari sekitar 50 gangguan neurodegeneratif langka yang dikenal sebagai leukodistrofi.
“Sangat penting bahwa pemahaman kita tentang penyakit ini meningkat dengan cepat. Meskipun tetap merupakan kondisi yang relatif jarang, jelas ada kebutuhan yang lebih besar untuk menemukan pengobatan daripada perkiraan awal yang kami yakini,” katanya.
Baca Juga: 15 Link Twibbon Hari Pers Nasional yang Bertepatan pada 9 Februari 2022, Cocok Dibagikan di Medsos
Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen TUBB4a yang bertanggung jawab untuk mengganggu sinyal yang disampaikan antara sel-sel saraf di otak.
Gangguan neurologis ini dapat menyebabkan pasien mengalami kesulitan berjalan, duduk, dan, menelan makanan.
Mereka juga dapat mengalami kejang, kontraksi otot, kesulitan mendengar dan berbicara, dan gerakan anggota tubuh yang tidak terkendali.
Sementara orang lain yang telah mengembangkan keterampilan motorik pada anak usia dini dapat mengalami kemunduran.
